جلسه ماهانه انجمن پزشکان کودکان در بيمارستان مرکز طبى کودکان
يکشنبه 2/3/ 89
با عنوان : نوزاد هيپوتون


جلسه با حضورآقايان دکتر ها نصرت اله رضى و محمود رضا اشرفى و محمود محمدى و
سرکار خانم دکتر فرشيدى به صورت پانل از ساعت 11:30 تا 13 ادامه داشت




ارزیابی نوزاد هیپوتون

دکتر نصرت اله رضی – دانشگاه تهران

یکی از مشکلات تشخیصی برای متخصصین کودکان هنگامی است که با یک نوزاد هیپوتون مواجه میشوند. علت هیپوتونی نوزادان ممکن است بعلت اختلالات سیستم عصبی مرکزی یا محیطی ، میو پاتی ها ، اختلالات ژنتیک ، آندوکرینوپاتی ها، بیماری های متابولیک و بیماری های حاد و مزمن باشد. یک برخورد سیستمیک با نوزادی که دچار هیپوتونی است با توجه به شرح حال و معاینه بیمار اساس تعیین محل ضایعه در سیستم عصبی است.

در اینجا لازم به تذکر است که باید ضعف یا Weakness را از هیپوتونی مشخص نمود. هیپوتونی کاهش مقاومت در مقابل حرکات Passive مفاصل است، ضعف کاهش در حداکثر نیروئی است که بیمار دارد. نوزادان دچار ضعف همیشه هیپوتون هستند ولی هیپوتونی ممکن است بدون ضعف باشد.

از آنجائیکه اختلال در هر قسمت سیستم عصبی می تواند باعث هیپوتونی شود بنابراین تشخیص افتراقی این عارضه خیلی وسیع می باشد. علل مرکزی چه حاد و چه مزمن شایع تر از علل محیطی می باشد. علل مرکزی شامل آنسفالوپاتی بعلت هیپوکسی یا علل دیگر آنسفالوپاتی، صدمات مغزی، اختلالات کروموزومی، سندرم های مادرزادی ، اختلالات متابولیک و نورومتابولیک می شوند. اختلالات محیطی شامل واحد حرکتی بخصوص در شاخ قدامی نخاع، اعصاب محیطی، در محل اتصال عصبی عضلانی و اختلالات عضلانی   می باشد.

مطالعات نشان می دهد که علل مرکزی حدود %80 – 60 و علل محیطی حدود %30-15 هیپوتونی ها را تشکیل می دهند. مهمترین علت مرکزی فلج مغزی Cerebral Palsy یا آنسفالوپاتی هیپوکسیک در نوزادان می باشد ولی بعداً ممکن است تبدیل به هبپرتونی شود. شایع ترین علل عصبی عضلانی گرچه نادرند شامل میوپاتی های مادرزادی دیستروفی میوتونیک مادرزادی و آتروفی عضلانی نخاعی می شوند. بعضی از بیماران تظاهرات مرکزی و محیطی توأم دارند مانند مبتلایان به اختلالات متابولیکی.

افتراق علل مرکزی از محیطی- نوزادانی که چشمشان را باز نمی کنند و نگاه نمی کنند و به نظر خواب آلود می آیند معمولاً دچار اختلالات مرکزی هستند. علل مرکزی معمولاً با کاهش سطح هوشیاری ، هیپوتونی بدون ضعف و رفلکسهای طبیعی یا تشدید شده همراه است.

Table 1- Localization of Disorders Producing Hypotonia

 علائم دیگر مانند مشت کردن دست ، بحالت قیچی نگهداشتن پاها در حال ایستاده و مالفور ماسیونهای دیگر بنفع یک علت مرکزی می باشد. تشنج، حرکات غیرطبیعی چشم ها، آپنه ، تنفس نامنظم تر از نوزاد طبیعی از علائم دیگر اختلالات مرکزی بحساب میآیند. اختلالات مرکزی ممکن است بعلت صدمات مغزی، اختلالات ساختمانی مغز یا ژنتیک باشد نوزادانی که صدمات مغزی داشته اند بعداً دچار افزایش تون و رفلکس ، میشوند بر عکس، آنها که اختلال تکاملی دارند هیپوتون باقی میمانند. (Table 1)

اگر نوزاد هیپوتون هوشیار و سیکل خواب طبیعی دارد علت آن معمولاً محیطی است بخصوص اختلال واحد حرکتی. اختلالات محیطی معمولاً با ضعف همراه است باضافه هیپوتونی و کاهش رفلکسها. اختلالات شاخ قدامی با هیپوتونی ، ضعف، فقدان رفلکسها و مشکلات تغذیه همراه است. در فرم کلاسیک آتروفی عضلانی نخاعی شیرخواران Faciculation زبان دارند. این نوزادان هوشیار بوده با ضعف شدید انتهائی، اختلال تغذیه و تنفس آتروفی عضلانی دارند.

بررسی بالینی- اولین قدم گرفتن یک شرح حال کامل است که شامل شرح حال فامیلی، سوابق پرناتال ، پری ناتال و نوزادی است، توجه به حرکات جنین، پرزانتاسیون جنین ، مقدار مایع آمنیوتیک حائز اهمیت است. در معرض سموم یا عفونت قرار گرفتن مادر معمولاً یک علت مرکزی را پیشنهاد می کند. ضریب اپگار پائین ممکن است دلیل وجود هیپوتونی از بدو تولد باشد. در یک نوزاد هیپوتون باید سپتی سمی را نیز در نظر گرفت تا خلاف آن ثابت شود. نوزادی که در بدو تولد سالم بوده و 24-12 ساعت بعد از تولد دچار هیپوتونی میشود باید اختلالات متابولیک را در نظر داشت. صدمات نخاعی ناحیه گردن که معمولاً در زایمان Breech پیش میآید با هیپوتونی جلب توجه میکنند. در معاینه باید توجه به حالات دیسمورفیک نمود. در تشخیص myotonic dystrophy آزمایش دست دادن با مادر که نشان میدهد قادر به رها کردن دست نیست به تشخیص کمک می کند. در معاینه عصبی توجه به تون، قدرت و رفلکسها ضروری است. اندازه دورسر، شکل سر Posture و حرکات را باید در نظر گرفت. یک نوزاد هیپوتون معمولاً اندامها را در حالت کشیده و دور از بدن نگهمیدارد. برای نشان دادن کاهش تون نوزاد را میتوان در وضعیت افقی در حالت رو به شکم در حالیکه دست ما زیر سینه قرار دارد نگهداشت که در این صورت سر و پا آویزان خواهد بود و بدن شکل یک U معکوس بخود میگیرد یا در وضعیت عمودی دستها را زیر بغل نوزاد قرار داده مشاهده خواهیم کرد که نوزاد از بین دستها سر میخورد. شیوع علل مختلف هیپوتونی در ( Table2 ) نشان داده شده است.

علائم آزمایشگاهی – آزمایشات اولیه در نوزادان هیپوتون به منظور رد کردن اختلالات سیستمیک      میباشد که شامل آزمایشات لازم جهت سپتی سمی ( کشت خون، کشت ادرار، کشت مایع نخاع و آنالیز مایع نخاع ) الکترولیت های سرم تست های کبدی ، آمونیاک، قند خون، کلسیم منیزیم، کراتینین، CBC، چنانچه ظنّی برای عفونت های داخل رحمی است از این نظر بررسی می شود چنانچه هیپوتونی مرکزی است باید مسائل ژنتیک و متابولیک بررسی شود.

Table 2- Cause of Hypotonia

__________________________________________________________

Hypoxic-ischemic Encephalopathy                                                                  19%

Genetic/Chromosomal Syndromes                                                                 31%

Brain anomalies                                                                                                 13%

Myopathies                                                                                                          5%

Congenital myotonic dystrophy                                                                        4%

Metabolic disorders                                                                                           3%

Benign neonatal hypotonia                                                                               3%

Spinal muscular atrophy                                                                                    2%

Muscular dystrophies                                                                                         2%

Joint laxity                                                                                                           1.4%

Neuropathy                                                                                                         1.4%

Teratogens                                                                                                          1%

Brain tumor                                                                                                         0.4%

آزمایش کروموزومی موقعیکه علائم دیسمورفیک در نوزاد دیده میشود و همچنین آزمایشات ژنتیک مولکولر چنانچه ضرورت داشته باشد. چنانچه اسیدوز وجود دارد اسید آمینه های پلاسما ، اسیدهای اورگانیک ادرار ، لاکتات، پیروات، آمونیاک، اسیل کارنیتین و اسیدهای چرب. با زنجیر طولانی    اندازه گیری شود. افزایش کراتین کیناز کمک به تشخیص دیستروفی عضلانی میکند در حالیکه در آتروفی عضلانی نخاعی و اکثر میوپاتی ها مقدار آن طبیعی است.

تست های اختصاصی DNA برای تشخیص دیستروفی میوتونیک و آتروفی عضلانی نخاعی وجود دارد. از آزمایشات تشخیصی دیگر، مطالعات الکتروفیزیولوژی است که اختلالات اعصاب ، عضله و اتصال عضله و عصب را نشان می دهد.

EMG طبیعی معمولاً دلیل بر یک هیپوتونی مرکزی است. یوپسی عضلانی در تشخیص انواع میوپاتی و دیستروفی عضلانی کمک خواهد کرد.

بررسی رادیولوژی- MRI ناهنجاریهای ساختمانی ، اختلالات مهاجرت نورونها، سیگنالهای غیر طبیعی هسته های قاعده مغز (اختلالات میتوکندری) یا ضایعات پایه مغز و غیره را نشان می دهد. MRS در اختلالات متابولیک کمک کننده است.

درمان- بر حسب علت هیپوتونی روش درمانی متفاوت خواهد بود. بطور کلی درمان جنبه حمایتی دارد. توان بخشی به کمک فیزیوتراپی و کار درمانی اهمیت زیادی دارد. تغذیه حائز اهمیت بوده و ممکن است احتیاج به تغذیه با لوله از بینی و یا از طریق گاستروستومی باشد. مشاوره ژنتیک از نظر فامیلی ضروری است.