دکتر ناریا ابوالقاسمی- مسول برنامه پیشگیری و ارتقای سلامت کودکان- انجمن پزشکان کودکان ایران
والدین گرامی:
بیماري هاي متابولیک ارثی گروهی از بیماری ها هستند که باعث عقب ماندگی ذهنی، اختلالات حرکتی و مشکلات متعددی میشود. با تشخیص به موقع این بیماری ها می توان از عوارض آن ها پیشگیری کرد. در حال حاضر فرزند شما براي بیماري هاي کم کاري تیرویید نوزادان، بیماری فنیل کتونوري مورد آزمایش قرار می گیرد. با فراهم آمدن امکانات جدید، بررسی بیش از 50 بیماري متابولیک ارثی با استفاده از چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد فراهم شده است. این یک آزمایش ساده اما بسیار مهم است که میتواند مسیر زندگی فرزندتان را برای همیشه تغییر دهد.
فنیلکتونوری یا PKU، یک بیماری ژنتیکی و نادر است که در آن بدن نوزاد نمیتواند یک نوع پروتئین به نام «فنیلآلانین» را به درستی دفع کند. اگر این ماده در خون زیاد شود، به مرور زمان به مغز آسیب میزند و میتواند باعث عقبماندگی ذهنی شود. اما خبر خوب این است که اگر این بیماری در روزهای اول تولد شناسایی شود، کاملاً قابل کنترل است و کودک میتواند مانند همه کودکان رشد کند، درس بخواند و زندگی موفقی داشته باشد.
تحقیقات جدید نشان میدهد که در ایران، از هر ۱۰۰ هزار نوزاد، حدود ۱۷ نوزاد به این بیماری مبتلا هستند. این عدد در برخی استانها مثل اصفهان بیشتر و در بعضی مناطق مثل هرمزگان کمتر است. دلیل اصلی این موضوع، بالاتر بودن نرخ ازدواجهای فامیلی در کشور ماست، چون این بیماری وقتی بروز میکند که هر دو والد، ناقل ژن آن باشند.
نکته مهم این است که خوشبختانه ایران یکی از کشورهای موفق در تشخیص زودهنگام PKU است. از سال ۱۳86، این آزمایش برای نوزادان انجام میشود و اگر نتیجه غیرطبیعی باشد، بلافاصله کودک به مراکز تخصصی ارجاع داده میشود.
درمان PKU یک رژیم غذایی خاص است، کودک باید از همان ماههای اول، به جای شیر معمولی، از شیرهای مخصوص بدون فنیلآلانین استفاده کند. همچنین در طول زندگی، مصرف برخی مواد پروتئینی مانند گوشت، تخممرغ، لبنیات و حبوبات باید محدود شود و به جای آن، از محصولات ویژه و میوهها و سبزیجات مجاز استفاده شود. با این رژیم، سطح فنیلآلانین خون در محدوده سالم میماند و هیچ آسیبی به مغز نمیرسد.
اگر فرزندتان به PKU مبتلا شده، بدانید که تنها نیستید، یک تیم پزشکی شامل متخصص کودکان، متخصص تغذیه، روانشناس و مددکار اجتماعی در مراکز درمانی استانها، همراه شما هستند تا از همان روز اول، برنامه غذایی و مراقبتی کودک را تنظیم کنند.
مهمترین کار شما به عنوان والدین:
- پیگیری منظم آزمایشات (هر چند هفته یکبار در ماههای اول)
- رعایت دقیق رژیم غذایی
- ارتباط مستمر با تیم درمانی و پرسیدن هر سوالی که دارید
- صبوری و امید
یادآوری می کنیم که:
- همه نوزادان باید غربالگری شوند (اگر نوزادی به تازگی متولد شده و این آزمایش برایش انجام نشده، حتماً پیگیری کنید).
- برای ازدواجهای فامیلی آگاهانهتر تصمیم بگیریم و مشاوره ژنتیک را جدی بگیریم.
- به خانوادههای دارای بیمار PKU با همدلی و اطلاعات درست کمک کنیم.
- اگر فرزندتان PKU دارد، بدانید که با تشخیص بهموقع و مراقبت درست، آیندهای روشن در انتظار اوست.
به امید زندگی بهتر برای همه کودکان