انجمن پزشکان کودکان ایران با اشاره به نقش حیاتی غربالگری نوزادان در روزهای نخست تولد، اعلام کرد اجرای برنامه ملی غربالگری فنیلکتونوری (PKU) از سال ۱۳۸۶ تاکنون، با تشخیص زودهنگام و مداخله تغذیهای بهموقع، از بروز آسیبهای جبرانناپذیر عصبی و عقبماندگی ذهنی در هزاران کودک پیشگیری کرده است.
به گزارش روابط عمومی انجمن پزشکان کودکان ایران، همزمان با ۲۸ ژوئن (۷ تیرماه) که به ابتکار انجمن اروپایی فنیلکتونوری (E.S.PKU) به عنوان روز جهانی آگاهی از بیماری فنیلکتونوری (PKU) نامگذاری شده است، بر اهمیت تشخیص زودهنگام، درمان بهموقع و حمایت مستمر از مبتلایان به این بیماری متابولیک ارثی تأکید شد.
بیماری فنیلکتونوری یکی از شایعترین اختلالات متابولیک ارثی است که در صورت عدم تشخیص و درمان بهموقع، میتواند منجر به آسیبهای جدی و غیرقابل جبران عصبی و عقبماندگی ذهنی شود. برنامه ملی غربالگری این بیماری در ایران از سال ۱۳۸۶ با نمونهگیری خون از پاشنه پای نوزادان در روز سوم تا پنجم تولد آغاز شد و نقش مهمی در پیشگیری از عوارض بیماری ایفا کرده است.
بر اساس این گزارش، از سال ۱۳۹۶ با توسعه برنامه غربالگری نوزادان، امکان شناسایی همزمان ۵۳ بیماری متابولیک ارثی با استفاده از تکنیک «تندم مس» فراهم شده که در میان آنها فنیلکتونوری شایعترین مورد تشخیص داده شده است. این برنامه در حال حاضر در بیش از ۲۰ دانشگاه علوم پزشکی کشور اجرا میشود و آزمایشهای مربوطه در ۹ مرکز منتخب در شهرهای تهران، شیراز، اصفهان، مشهد، ساری و بابل با رعایت استانداردهای کنترل کیفیت انجام میشود.
نوزادان شناساییشده به ۳۷ بیمارستان منتخب دارای تیمهای تخصصی آموزشدیده ارجاع میشوند تا خدمات استاندارد درمانی، تنظیم رژیم غذایی و پایش رشد و تکامل عصبی را دریافت کنند. همچنین خدمات مشاوره ژنتیک در سطح یک نظام سلامت برای خانوادههای دارای فرزند مبتلا ارائه میشود.
بر پایه جدیدترین متاآنالیز منتشرشده در سال ۲۰۲۶ که دادههای نزدیک به دو میلیون نوزاد ایرانی را بررسی کرده است، شیوع فنیلکتونوری تأییدشده در ایران ۱۶.۷ مورد در هر ۱۰۰ هزار تولد زنده برآورد شده که بالاتر از میانگین جهانی (۶.۴ در هر ۱۰۰ هزار تولد زنده) است. طبق این گزارش، استان اصفهان با ۵۸.۴ مورد در هر ۱۰۰ هزار تولد زنده بالاترین و استان هرمزگان با ۳.۷ مورد در هر ۱۰۰ هزار تولد زنده پایینترین شیوع را داشتهاند. همچنین حدود ۵۳ درصد موارد تشخیص دادهشده از نوع خفیفتر هیپرفنیلآلانینمی بوده است.
انجمن پزشکان کودکان ایران با اشاره به نقش کلیدی پزشکان اطفال در تشخیص، تنظیم رژیم درمانی و پایش مستمر بیماران، اعلام کرد: تداوم موفقیت این برنامه نیازمند تخصیص بودجه پایدار، تأمین بیوقفه شیرها و فرآوردههای تخصصی فاقد فنیلآلانین و ارتقای سطح آگاهی خانوادهها است.
در این گزارش ضمن قدردانی از تلاشهای دستاندرکاران برنامه ملی غربالگری نوزادان، بر لزوم تقویت زیرساختهای حمایتی و آموزشی برای ارتقای کیفیت زندگی بیماران مبتلا به فنیلکتونوری تأکید شده است