استاد غدد و متابولیسم کودکان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با تأکید بر اهمیت تشخیص زودهنگام اختلالات متابولیک ارثی، گفت: شناسایی به‌موقع بیماری‌هایی مانند هیپرآمونمیا و هموسیستینوریا می‌تواند از بروز آسیب‌های جبران‌ناپذیر مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی و حتی مرگ در نوزادان و کودکان جلوگیری کند.
به گزارش روابط عمومی انجمن پزشکان کودکان ایران،به نقل از خبرگزاری فارس دکتر شاداب صالح‌پور، استاد رشته غدد و متابولیسم کودکان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، در سمپوزیوم «تشخیص و مدیریت اختلالات متابولیک هیپرآمونمیا و هموسیستینوریا» اظهار کرد: محور اصلی این سمپوزیوم، افزایش آگاهی پزشکان درباره دو گروه مهم از اختلالات متابولیک ارثی شامل هیپرآمونمی و هموسیستینوری است؛ بیماری‌هایی که در صورت عدم تشخیص و درمان به‌موقع، می‌توانند عوارض جبران‌ناپذیری برای کودکان ایجاد کنند.
وی با اشاره به اینکه افزایش آمونیاک خون یکی از خطرناک‌ترین اختلالات متابولیک محسوب می‌شود، افزود: در بسیاری از موارد، هیپرآمونمی ناشی از اختلالات چرخه اوره یا اسیدمی‌های آلی است و افزایش آمونیاک می‌تواند با آسیب شدید و غیرقابل برگشت مغزی، تشنج، کاهش سطح هوشیاری و در موارد شدید، مرگ بیمار همراه باشد.
صالح‌پور با بیان اینکه ازدواج‌های خویشاوندی خطر بروز این بیماری‌ها را افزایش می‌دهد، گفت: به دلیل شیوع بالاتر ازدواج‌های فامیلی در ایران، فراوانی این اختلالات نسبت به بسیاری از کشورهای جهان بیشتر است و همین موضوع ضرورت افزایش آگاهی پزشکان و خانواده‌ها را دوچندان می‌کند.
وی درباره بیماری هموسیستینوری نیز اظهار داشت: در این بیماری سطح هوموسیستئین خون افزایش پیدا می‌کند و بیماران ممکن است دچار عقب‌ماندگی ذهنی، مشکلات انعقادی، لخته‌های داخل عروقی و سکته‌های مغزی یا قلبی در سنین پایین شوند. در شایع‌ترین نوع بیماری نیز کودکان معمولاً موهای روشن و ظاهری بلوند پیدا می‌کنند.
استاد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تأکید کرد: خوشبختانه هر دو گروه این بیماری‌ها در صورت تشخیص زودهنگام، قابل کنترل هستند و با استفاده از رژیم‌های غذایی ویژه، شیرخشک‌های درمانی مخصوص و داروهای کاهنده سموم متابولیک می‌توان از بسیاری از عوارض شدید آنها جلوگیری کرد.
وی با اشاره به علائم هشداردهنده هیپرآمونمی در نوزادان گفت: بی‌حالی، خواب‌آلودگی، کاهش سطح هوشیاری، بی‌قراری، امتناع از شیر خوردن، تشنج و حتی کما از مهم‌ترین علائم این بیماری است که معمولاً چند روز پس از شروع تغذیه با شیر مادر یا شیرخشک ظاهر می‌شود.
صالح‌پور ادامه داد: در کودکان بزرگ‌تر، کاهش تمرکز، افت عملکرد ذهنی، اختلال یادگیری و حتی علائم روانپزشکی ممکن است از نشانه‌های بیماری باشد و گاهی این کودکان به اشتباه مبتلا به اختلال کم‌توجهی و بیش‌فعالی (ADHD) تشخیص داده می‌شوند.
وی خاطرنشان کرد: هر نوزادی که دچار کاهش هوشیاری، تشنج یا علائم درگیری مغزی شود و در بررسی‌های اولیه علت مشخصی برای بیماری پیدا نشود، باید از نظر افزایش آمونیاک خون مورد ارزیابی قرار گیرد؛ زیرا تشخیص سریع، نقش تعیین‌کننده‌ای در نجات جان بیمار و پیشگیری از آسیب دائمی مغز دارد.
استاد غدد و متابولیسم کودکان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با اشاره به پیشرفت‌های علمی در سال‌های اخیر گفت: این بیماری‌ها در گذشته نیز وجود داشتند، اما به دلیل نبود امکانات تشخیصی، بسیاری از آنها شناسایی نمی‌شدند. امروزه با پیشرفت روش‌های آزمایشگاهی و ابزارهای تشخیصی، امکان تشخیص زودهنگام و درمان مؤثر بسیاری از این اختلالات فراهم شده است.
وی در پایان هدف از برگزاری این سمپوزیوم را ارتقای دانش پزشکان در زمینه تشخیص، درمان و مدیریت اختلالات متابولیک ارثی عنوان کرد و افزود: افزایش آگاهی جامعه پزشکی می‌تواند نقش مهمی در تشخیص سریع‌تر بیماران، کاهش عوارض بیماری و ارتقای کیفیت زندگی کودکان مبتلا داشته باشد.
